Zainteresovanost jednog od nasih forumasa i njegov predlog dobijen preko PP-a , da kazem nesto vise o Klineferterovom sindromu, navela me je da drage volje otkucam ovaj post, a kad vec pisem o Klineferteru, onda cu u sledecem postu objasniti i Tarnerov sindrom.
Hromozomapatija prouzrokovana numeričkom aberacijom Polnih hromozoma poznata je kao Klineferterov-Abrigt sindrom, koji je prvi put opisan 1942 godine. Učestalost je l : 5oo-looo živorođenih dečaka. Sindrom je nasledan i manifestuje se i određenim stepenom mentalne retardacije. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično visoki, izduzenih ekstremiteta, sa dlakavošću ženskog tipa i ginekomastijom ( uvecanjem mlecnih zlezda). Testisi su mali, volumena i ispod 2 ml i čvrste konzistencije.
Registruje se uglavnom u pubertetu, ali se može dijagnostifikovati i pre rođenja. Veći broj slučajeva imaju kariotip 47, XXY sa manjom ili većom mentalnom retardacijom, i asocijalnim ponašanjem. Kod osoba sa kariotipom 48, XXXY veća je mentalna retardacija.Test inteligencije ovim osobama krce se i ispod 50.
Pisanjem o Klineferterovom sindromu otvara se novo pitanje-o promenama koje dovode do muske sterilnosti. Stoga cu u narednih nekoliko postova objasniti sto se desava sterilnost u muskaraca, i kako se ispituje.
Ono sto cu sad samo da napomenem je da se u sperme i spermatozoida od genetskih anomalija najcesce javlja prisustvo jos jednog X hromozoma tj. Klinefelterov sindrom koji je redovno pracen nedostatkom spermatozoida u ejakulatu.
Kako su testisi izmenjeni, u pubertetu, oni ne reaguju na hormonsku stimulaciju od strane hipofize i ne luče dovoljnu količinu testosterona. S obzirom na mehnizam povratne sprege, smanjeno lučenje testosterona uzrokuje povecano lučenje LH sto dovodi do stimulacije lucenja estrogena, zenskog polnog hormona. Povećana koncantracija estrogena je odgovorna za karakterističan izgled ovih pacijenata. U spermogramu nema spermatozoida ili je prisutna oligospermija. Oligospermija ukazuje da se ne radi o čistom Klinefelterovom sindromu vec o mozaicizmu kada su prisutne i celije sa normalnom hromozomskom strukturom u testisu, koje i proizvode spermatozoide. Kod pacijenata sa odsustvom spermatozoida nema mogućnosti da se ostvri trudnoća . Kod pacijenata sa oligospremijom, na raspolaganju su neke od metoda.
