Jedne od cestih promena jesu promene u broju hromozoma. Svaka vrsta ima tacno odredjen broj hromozoma, ali desavaju se i anomalije. Normalno je da vrsta ima 2n broj hromozoma, ali moze se desiti da ima samo „n” ili pak 3n, 4n, 5n,...(triploidi, tetraploidi, ...).
Poliploidija se deli na autopoliploidiju, u kojoj dolazi do umnozavanja sopstvenog genoma jedne iste vrste, i takvi genomi su identicni. A postoji i alopoliploidija u kojoj dolazi do uvecanja broja hromozoma sabiranjem hromozoma raznorodnih genoma od dve vrste.
Promene u kojima je broj hromozoma umanjen ili uvecan za jedan dva hromozoma naziva se aneuploidija.
Monosomici imaju 2n-1 broj hromozoma. Npr. covek ima 2n brpj hromozoma=46. Od majke je nasledio „n” tj23 hromozoma, a i od oca „n”=23 hromozoma. Medjutim kod monosomika on od jednog roditelja nasledi 23, a od drugog 22 hromozoma. To vazi i za ostale organizme.
Sledeca promena je dvostruki monosomik-tj. 2n-1-1. Na oba hromozomska seta koje dobija i od majke i od oca nedostaje po jedan hromozom.
Nulisomik-tj. 2n+1 . Jedan od roditelja unosi jedan hromozom vise, npr . 24 i 23.
Trisomik –tj. 2n+1+1. Oba roditelja imaju po jedan hromozom vise.
Dupli trisomik-tj. 2n+1+1 dva prekobrojna hromozoma razlicita.
Tetrasomik –tj. 2n+2 dva prekobrojna hromozoma su ista.
Ono sto je bitno je to da aneuploidi u vecini slucajeva imaju negativne promene.
Ukratko o musko-zenskim polovima pre nego li vidimo neke od negativnih promena nastalih kao uzrok aneuploidije.
Kod visih organizama postoje dva pola-muski I zenski. Svaki covek sadrzi 22 hromozomska para koji se nazivaju autozomima, a samo je 23-ci taj koji odlucuje kojeg pola ce biti . Kod sisara pol je determinisan genom »SRY« koji se nalazi na Y polnom hromozomu i determiniše muški fenotip. Neko ga jos naziva i TDF genom (tj. Testis determinirajuci faktor)
XX-nastaje zena
XY-formira se muskarac
Jajna celija zene daje samo X, a spermatozoid muskarca moze dati ili X (u tom slucaju nastaje devojcica), ili Y (u tom slucaju nastaje decak).
Polni hromozomi kod muskarca i zene se razlikuju i po velicini:
Y-muski je manji i akrocentrican je, a X –zenski je veci i submetacentrican je.
Kratak vrat i nisko srasla kosa-promena koja se javlja kod ljudi kada imaju 45 X0 broj hromozoma, tj kada nedostaje hromozom Y. Na kariotipu se vidi ne postojanje Y hromozoma.
Tarnerov sindrom je nastao kao promena usled ne razdvajanja X hromozom kod zena tokom deobe, i javlja se jedan na oko 3000 rodjenih.
